در این مطلب، در رابطه با آزمایش سل فری یا تست غیرتهاجمی پیش از تولد، می‌خوانیم:
آزمایش سل فری
آزمایش سل فری DNA (cfDNA) که با نام تست غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) نیز شناخته می‌شود، روشی برای بررسی وضعیت کروموزوم‌ها و نقایص احتمالی آن‌ها در جنین است. برای انجام این آزمایش، DNA جنین از نمونه‌خون مادر استخراج شده و جهت تشخیص اختلالات کروموزومیِ محتمل مانند سندرم داون، تریزومی13 و تریزومی18، مورد ارزیابی قرار می‌گیرد. کروموزوم بخشی از سلول است که حاوی ژن‌ها می‌باشد، بنابراین اهمیت زیادی در بروز ویژگی‌های نوزاد دارد. به‌طور معمول، 23 جفت یا 46 عدد کروموزم در هر سلول انسان وجود دارد (به استثنای تعدادی از سلول‌های معین و محدود) که در هر جفت، یک کروموزم از مادر و دیگری از پدر به ارث رسیده است. اگر به دلایلی، یکی از جفت‌ها حاوی یک کروموزوم اضافه باشد، اختلالی به‌نام تریزومی به‌وجود می‌آید که رشد و تکامل بدن و مغز جنین را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد.
برای انجام این تست، نیاز به گذشت حداقل 10 هفته از بارداری است (1،2).
دلایل انجام آزمایش سل فری
معمولا از تست مذکور برای بررسی این موضوع که آیا کودک، در معرض ابتلا به بیماری‌های کروموزومی قرار دارد یا خیر استفاده می‌شود. از بیماری‌های گفته‌شده می‌توان به سندرم داون (تریزومی21)، سندرم ادوارد (تریزومی18) و سندرم پاتو (تریزومی13)، اشاره کرد. به علاوه، آزمایش سل فری می‌تواند در موارد زیر نیز کاربرد داشته باشد:
· تشخیص جنسیت جنین: در شرایطی که سوناگرافی نتواند جنسیت کودک را به‌طور واضح تشخیص دهد، آزمایش سل فری درخواست می‌شود.
· تعیین نوع گروه خونی (RH): RH نوعی پروتئین است که درصورت وجود آن در گلبول‌های قرمز، شخص RHمثبت نامیده می‌شود و در غیاب آن، RHمنفی است. درصورتی‌که مادر برای این پروتئین منفی و جنین مثبت باشد، ممکن است سیستم ایمنی مادر به سلول‌های خونی کودک حمله کرده و اختلالاتی را به‌وجود آورد. در این شرایط نیاز است مداخلات دارویی صورت گرفته و فرد تحت کنترل پزشک قرار گیرد(2).
باید درنظر داشت که برخی شرایط می‌توانند دقت آزمایش سل فری را کاهش دهند، ازجمله:
· بارداری چندقلو
· شاخص توده بدنی برابر یا بیش از 30
· بارداری با یک تخمک اهدائی
· بارداری زیر 10 هفته
مصرف داروهای رقیق‌کننده خون (1)
نتایج آزمایش
در 1 تا 5 درصد مواقع، به دلیل عدم وجود DNA کافی در نمونه، آزمایش انجام شده بدون جواب می‌باشد. در غیر این صورت، جواب آزمایش ممکن است در قالب "مثبت/ منفی" یا "ریسک بالا/ ریسک پایین" گزارش شود. درصورتی‌که جواب منفی باشد، بدین معنا است که احتمال ابتلای کودک شما به اختلالاتی همچون سندرم داون یا سایر تریزومی‌ها، بسیار پایین و بعید است. امانتیجه مثبت بیانگر ریسک بالای ابتلای جنین به ناهنجاری‌های ژنتیکی مدنظر می‌باشد؛ در این شرایط ممکن است پزشک، آزمایش‌های دیگری مانندآمنیوسنتز یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی را برای اطمینان بیش‌تر درخواست کند. تست‌های گفته‌شده، اغلب بسیار ایمن می‌باشند اما خطر کمی برای سقط جنین نیز وجود دارد (1،2).
جواب آزمایش سل فری چندروز طول می‌کشد ؟
معمولا آماده شدن جواب آزمایش‌های ژنتیکی، چندروز تا چندهفته زمان می‌برد. طبق برخی منابع، جواب تست سل فری پس از پنج تا هفت روز، آماده است.
درنهایت، باید دقت داشت که ناهنجاری‌های کروموزومی اصلاح‌پذیر نمی‌باشند؛ بنابراین اگر کودک شما با نوعی نقص کروموزومی تشخیص داده شده است، نیاز است در رابطه با ادامه بارداری یا سقط، تامل کرده و درصورت نیاز، قدم‌های بعدی برای مراقبت از جنین پس از تولد را درنظر بگیرید. پزشک یا مشاور ژنتیک، می‌تواند به سوالات شما برای تصمیم‌گیری بهتر پاسخ دهد (1).
منابع:
1. https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
2. https://medlineplus.gov/lab-tests/prenatal-cell-free-dna-screening/
