تفسیر جواب آزمایش کاریوتایپ

در این مطلب، با تست کاریوتایپ و تفسیر نتایج آن آشنا می‌شویم:

آزمایش کاریوتایپ

کروموزوم‌ها بخشی از سلول هستند که ژن‌ها را دربر گرفته و اهمیت ویژه‌ای در ایجاد خصوصیات فرد دارند. به‌طور معمول، 23 جفت یا 46 عدد کروموزم در هر سلول انسان وجود دارد (به استثنای سلول‌های جنسی) که در هر جفت، یک کروموزم از مادر و دیگری از پدر به ارث رسیده است. هرگونه اختلال در رابطه با سایز، شکل یا تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند بیانگر نوعی نقص ژنتیکی باشد. در آزمایش کاریوتایپ، پس از نمونه گیری از خون یا سایر مایعات بدن، کروموزوم‌ها ازتمامی جوانب بررسی شده و در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌شوند (1).

تست‌ کاریوتایپ به شکل‌های مختلفی انجام می‌شود:

· آزمایش خونی؛ که رایج‌ترین روش سنجش کروموزوم‌ها در بزرگسالان، کودکان و نوزادان است.

· آسپیراسیسون استخوان و بیوپسی؛ نمونه ای از مغز استخوان گرفته‌ شده و در ادامه، سرطان و انواع خاصی از اختلالات خونی بررسی می‌شوند.

· آمنیوسنتز؛ نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین، گرفته شده و مورد آزمایش قرار می‌گیرد.

· نمونه‌برداری از پرز‌های کوریونی (CVS)؛ سمپل از جفت تهیه شده و در ادامه سنحیده می‌شود. (2)

خطرات محتمل در انجام آزمایش

در رابطه با نوعی از تست کاریوتایپ که با گرفتن خون انجام می‌شود، ریسک چندانی وجود ندارد و ممکن است مختصر کبودی، مقداری خون‌ریزی و سوزش در محل وارد شدن سوزن، به‌وجود آید. در کاریوتایپ با آسپیراسیون مغز استخوان و بیوپسی، علائم زیر محتمل اند:

· خون‌ریزی

· کبودی

· عفونت

· درد یا سوزش درمحل وارد شدن سوزن

· گزگز پا

آمنیوسنتز نیز با خطراتی مانند خون‌ریزی، گرفتگی عضله، سقط جنین و انتقال بیماری‌های ویروسی همراه است (2).

از آزمایش کاریوتایپ در چه مواردی استفاده می‌شود؟

· بررسی ناهنجاری‌های ژنتیکیِ ممکن در نوزادی که هنوز متولد نشده است

· تشخیص اختلال ژنتیکی در نوزاد یا کودک خردسال

· بررسی این موضوع که آیا حامله نشدن یا سقط جنین فرد، به واسطه نوعی نقص ژنتیکی است یا خیر

· بررسی نوزادی که در مراحل پایانی بارداری یا درحین تولد، فوت شده است؛ با هدف تعیین این موضوع که آیا نوعی نقص کروموزومی دخیل بوده است یا خیر

· بررسی وجود یا عدم وجود نوعی نقص ژنتیکی در فرد که بتواند به فرزند وی منتقل شود

· تشخیص یا شروع درمان برای سرطان یا نوعی اختلال خونی (1)

تفسیر جواب آزمایش کاریوتایپ

ممکن است چندهفته زمان لازم باشد تا نتایج آزمایش آماده شوند، گرچه در برخی موارد جواب تست در مدت کوتاه‌تری نیز در اختیار افراد قرار می‌گیرد. درصورتی‌که نتیجه گزارش شده "غیرنرمال" باشد، بدین معنا است که شما یا فرزندتان کمتر یا بیشتر از 46 کروموزوم دارید؛ یا نوعی اختلال در سایز، شکل و ساختار یک یا تعدادی از کروموزوم‌ها دیده شده است. کروموزوم‌های غیرطبیعی می‌توانند مشکلات زیادی را به‌همراه داشته باشند، ازجمله:

· سندرم داون (تریزومی 21): نوعی بیماری که ناتوانی‌های ذهنی و تاخیر در تکامل کودک را به وجود می‌آورد.

· سندرم ادوارد (تریزومی 18): بیماری با مشکلات جدی قلب، ریه‌ و کلیه‌ها

· سندرم ترنز: اختلال در دختران که رشد و بروز ویژگی‌های زنانه را با مشکل مواجه می‌کند

· سندرم پاتو (تریزومی13)؛ باعث رشد ضعیف در رحم و وزن پایین نوزاد هنگام تولد می‌شود (1،2)

درصورتی‌که تست کاریوتایپ، به‌دنبال نوعی سرطان یا مشکل خونی انجام شود، جواب آزمایش نشان می‌دهد که آیا بیماریِ مدنظر ناشی از نوعی اختلال کروموزومی است یا خیر. این اطلاعات به پزشک کمک می‌کند تا بهترین برنامه درمانی را برای شما انتخاب کند. گاهی نوعی ناهنجاری در کاریوتایپ فرد دیده می‌شود که علائم آن در بدن وجود ندارد، بنابراین نیاز است تست مجدد تکرار شده و از نتایج آن اطمینان حاصل شود (1، 3). برای تفسیر صحیح آزمایش بهتر است با متخصص مربوطه مشورت کنید.