تفسیر جواب آزمایش nipt

در این مطلب، در رابطه با تست غیرتهاجمی پیش از تولد یا NIPT و تفسیر نتایج آن، می‌خوانیم:

آزمایش NIPT

تست غیرتهاجمی پیش از تولد یا NIPT Noninvasive prenatal testing، آزمایشی نسبتا جدید و حساس است که به بررسی اختلالات کروموزومیِ محتمل در جنین، در سه ماهه اول بارداری می‌پردازد. برای انجام این آزمایش، DNA جنین که از جفت عبور کرده و در ‌خون مادر حضور دارد، استخراج شده و مورد بررسی قرار می‌گیرد. این تست به‌منظور بررسی احتمال وقوع انواع بیماری‌های ژنتیکی در کودک، به‌ویژه سندرم داون، کاربرد داشته و از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است (1).

باید توجه داشت که nipt، یک تست غربالگری است و نه تشخیصی؛ بدین معنا که نتیجه این آزمایش به تنهایی نمی‌تواند وضعیت پزشکی کودک را به صورت دقیق تعیین کند؛ بلکه احتمال وقوع انواعی از اختلالات ژنتیکی در آینده را پیش‌بینی می‌کند. برای تشخیص قطعی بیماری‌ها، نیاز به تست‌های تشخیصی مانند نمونه‌گیری از پرزهای جفتی جنین (CVS) می‌باشد (1،2).

چه‌موقع نیاز به انجام این آزمایش است؟

همانطور که اشاره شد اِن آی پی تی، تستی بسیار دقیق و موثر است که در غربالگری بیماری‌های سندرم داون (تریزومی21)، سندرم ادروارد (تریزومی18)، سندرم پاتو (تریزومی13) و سندرم ترنر کاربرد دارد. به‌علاوه، دربرخی شرایط از این تست برای تعیین جنسیت و بررسی مشکلات جنسیِ وابسته به کروموزوم نوزاد نیز استفاده می‌شود.

در شرایط ویژه‌ای، پزشک این تست را برای فرد حامله تجویز می‌کند، ازجمله:

· نتیجه آزمایش غربالگری ترکیبی سه ماهه اول، بیانگر ریسک بالای ابتلای نوزاد به سندرم داون باشد

· عدم انجام تست غربالگری سه ماهه اول به دلیل عدم دسترسی یا تاخیر بیش‌ازحد

· قبل از انجام تست‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS که خطر سقط جنین را به همراه دارند؛ به‌منظور اطمینان پیداکردن از این موضوع که شما در ریسک بالایی برای تولد جنین با اختلالات ژنتیکی قرار دارید و نیاز به انجام تست تشخیصی می‌باشد

· قرار داشتن در گروه پرخطر (برای مثال سن بالا یا تولد کودکی با بیماری سندرم داون در گذشته) (1)

باید درنظر داشت که برخی شرایط می‌توانند دقت آزمایشNIPT (یا prenatal cell-free DNA) را کاهش دهند، ازجمله:

· بارداری چندقلو

· شاخص توده بدنی برابر یا بیش از 30

· بارداری با یک تخمک اهدائی

· بارداری زیر 10 هفته

· مصرف داروهای رقیق‌کنند خون (3)

تفسیر جواب آزمایش NIPT

درصورتی که جواب تست "منفی"، "ریسک پایین" یا "نرمال" اعلام شود، بدین معنا است که احتمال بروز اختلالات ژنتیکیِ مدنظر در کودک شما، بسیار پایین و بعید است. اما اگر جواب "مثبت"، "غیرنرمال" یا " ریسک بالا" باشد، جنین به احتمال زیاد دچار نقص در تکامل و رشد خواهد شد. البته برای اطمینان بیشتر، نیاز است تست‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز انجام شود (1).

درنهایت، باید دقت داشته باشید که ناهنجاری‌های کروموزومی، اصلاح‌پذیر نمی‌باشند، بنابراین اگر کودک شما با نوعی نقص کروموزومی تشخیص داده‌ شده است، نیاز است در رابطه با ادامه بارداری یا سقط، تامل کرده و درصورت نیاز، اقدامات بعدی برای مراقبت از جنین پس از تولد را جویا شوید. پزشک یا مشاور ژنتیک، می‌تواند شما را برای تصمیم‌گیری بهتر، راهنمایی کند (3).