بیماری های قابل تشخیص در غربالگری

این آزمایش با هدف غربال جنین‌‌ها برای ابتلا به سه بیماری ژنتیکی شایع می‌باشد.با مطالعه این مطلب درباره‌ی این سه بیماری بیشتر بدانید:

آزمایش غربالگری چست ؟

آزمایش غربالگری همانطور که از اسم آن می‌توان برداشت کرد، برای غربال استفاده می‌شود. غربال جنین‌ برای ابتلا به سه بیماری ژنتیکی شایع می‌باشد. اگر جنینی در این آزمایش هایریسک و با احتمال بالای ابتلا گزارش شود، باز هم باید با تحت نظر پزشک تست‌های تاییدی برای تشخیص قطعی نیز انجام شود.

در ادامه به بیماری‌های قابل تشخیص در این آزمایش خون می‌پردازیم.

همین الان تفسیر آزمایش غربالگری اول خود را از پزشک متخصص بشنوید؟

سندرم داون

سندرم داون یا تریزومی 21 یک ناهنجاری ژنتیکی است که د رآن ماده کروموزومی اضافی موجب تاخیر در رشد و تکامل کودک می شود. این کودکان در ابتدای تولد شل تر از سایر کودکان هستند و رشد و تکامل آن ها کندتر است.این کودکان از نظر ذهنی دچار عقب ماندگی بوده ولی هوش اجتماعی خوبی دارند.آلزایمر و سرطان خون در این کودکان بیشتر دیده می شود.( شکل 1 )

شکل 1

تریزومی 13 یا سندرم پاتایو

یک ناهنجاری ژنتیکی است که در نتیجه ماده کروزوم 13 اضافی در جنین اتفاق می افتند. این کودکان ناتوانی ذهنی شدید و ناهنجاری های جسمی دارند .معمولا ناهنجاری قلبی و مغزی – نخاعی دارند.

در سونوگرافی این جنین ها تاخیر رشد دارند و معمولا این جنین ها زنده بدنیا نمی آیند. شکاف لب و کام و انگشتان اضافی نیز در این کودکان دیده می شود.این بیماری 1 در هر 5000 جنین دیده می شود و با غربالگری های پیش ار تولد می توان شناسایی کرد. ( شکل 2 )

شکل 2

تریزومی 18 یا سندرم ادوارد

یک ناهنجاری ژنتیکی است که در اثر کروموزوم اضافه 18 در جنین بوجود می آید. این جنین ها در سونوگرافی تاخیر رشد و کوچکی سر و مچ پا چرخیده و هم چنین مشکلات قلبی و انگشتان روی هم افتاده در این کودکان وجود دارد.به علت بیماری های متعدد بیشتر این کودکان ماه اول بعد از تولد یا قبل آن می میرند.(شکل 3 )

شکل 3

مقاله مرتبط: تفسیر آزمایش غربالگری

منابع:

1- ( Nejm ( First-Trimester Screening for Trisomies 21 and 18

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa025273#:~:text=First%2Dtrimester%20screening%20for%20trisomies%2021%20and%2018%20on%20the,an%20acceptable%20false%20positive%20rate.

2- Pubmed(First Trimester Maternal Serum Screening Using Biochemical Markers PAPP-A and Free β-hCG for Down Syndrome, Patau Syndrome and Edward Syndrome,)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3547446/