در این مطلب، در رابطه با آزمایش‌های ژنتیک مختلف و نتایج آن‌ها می‌خوانیم:
آزمایش ژنتیک تستی است که به بررسی تغییرات ژن، کروموزوم یا پروتئینها می‌پردازد. این آزمایش در بررسی ابتلا یا عدم ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی یا احتمال بروز آن، کاربرد دارد. نتایج تست با محدودیت‌هایی همراه است؛ یک نتیجه مثبت، همواره به معنای بیماری نیست و ازطرف دیگر، نتیجه منفی تضمینی در رابطه با عدم ابتلای فرد به اختلال مدنظر ایجاد نمی‌کند (1،2).
آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است؟
انواع مختلفی از این تست وجود دارد که با اهداف متفاوتی انجام می‌شوند، شامل:
تست تشخیصی: درصورتی‌که علائمی از یک بیماری ژنتیکی خاص در فرد دیده شود، آزمایشی برای تایید یا رد ابتلای شخص به آن اختلال انجام می‌شود. برای مثال تست ژنتیک ممکن است در تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون استفاده شود. نتایج می‌تواند بر تصمیمات فرد درراستای مراقبت‌های بهداشتی و مدیریتِ اختلال تاثیرگذار باشد.
پیش‌بینی‌کننده: درصورتی که در خانواده یا اقوام فرد، سابقه نوعی بیماری ژنتیکی وجود داشته‌باشد، انجام آزمایش به تعیین احتمال ابتلای وی به بیماری مدنظر کمک می‌کند. برای مثال، از این نوع تست در بررسی ریسک ابتلا به انواع خاصی از سرطان‌های کولورکتال استفاده می‌شود.
فارماکوژنتیک: اگر بیمار در شرایط خاصی قرار داشته‌باشد، ممکن است از آزمایش ژنتیک در تعیین نوع و دوز دارو، برای اثربخشی بهتر استفاده شود.
آزمایش ناقل: درصورتی که شما سابقه‌خانوادگی برای یک اختلال ژنتیکی مانند کم‌خونی داسی‌شکل دارید یا از نژادی خاص با ریسک بالای ابتلا به نوعی بیماری ژنتیکی می‌باشید، بهتر است پیش از بچه‌دار شدن این آزمایش را انجام داده و به اصطلاح از ناقل بودن یا نبودن خود مطلع شوید. درواقع به افرادی که یک نسخه از نوعی جهش ژنی را در سلول‌های خود دارند، ناقل گفته می‌شود؛ درصورتی که دو نسخه از این جهش در فرد وجود داشته باشد، اختلال ژنتیکی بروز می‌کند. بنابراین اگر زوجین برای یک بیماری مشخص ناقل باشند، احتمال بروز آن اختلال در کودک متولد شده وجود دارد.
تست پیش از تولد: برای تشخیص تغییرات محتمل در ژن یا کروموزوم‌های جنین، قبل از تولد، انجام می‌شود. از این تست در شرایطی که ریسک ابتلای کودک به تعدادی از اختلالات ژنتیکی بالا است، استفاده شده و به زوجین در تصمیم‌گیری در رابطه با بارداری کمک می‌کند.
غربالگری نوزادان: از مهم‌ترین و رایج‌ترین انواع آزمایشات ژنتیکی است که بلافاصله بعد از تولد نوزاد انجام می‌شود. در این آزمایش، تعدادی از ناهنجاری‌های ژنتیکی در کودک بررسی شده و درصورتی‌که نتایج بیانگر اختلالاتی مانند کم‌کاری مادرزادی تیروئید، بیماری سلول داسی‌شکل یا فنیل کتونوری باشد، مراقبت و درمان بلافاصله آغاز می‌شود.
تست پیش از لانه‌گزینی: آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD)، در افرادی که قصد بچه‌دار شدن به روش لقاح آزمایشگاهی (IVF) دارند، کاربرد دارد. لقاح آزمایشگاهی پروسه‌ای شامل برداشتن سلول‌های تخمک از تخمدان زن و لقاح آن‌ها با اسپرم، در خارج از بدن است. در ادامه تخم و جنینِ تشکیل شده به رحم انتقال داده شده و به عبارتی لانه‌گزینی، انجام می‌شود. در آزمایش PGD، تعداد کمی از سلول‌های جنین گرفته شده و ازنظر ناهنجاری‌های ژنتیکی بررسی می‌شود تا تنها جنین‌های بدون مشکل در رحم قرار داده شوند. (1،3)
عوارض‌جانبی آزمایش
به طور کلی آزمایش‌های ژنتیک خطر فیزیکی چندانی ندارند؛ برای مثال تست سواب خون و گونه تقریبا بی‌خطر محسوب می‌شوند. اما آزمایشات قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی، ریسک کمی برای سقط جنین ایجاد می‌کنند. نیاز است قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تمام خطرات و مزایای آن را با پزشک یا یک مشاور ژنتیک در میان بگذارید.
نتایج تست ژنتیک
نتیجه مثبت
نتیجه آزمایش مثبت بدین معنا است که آزمایشگاه، تغییراتی در ژن، کروموزم یا پروتئین مدنظر، پیدا کرده است. باتوجه به هدف از آزمایش انجام‌شده، این نتیجه می‌تواند معانی زیر را به‌همراه داشته باشد:
– تایید تشخیص پزشک در رابطه با وجود یک بیماری ژنتیکی
– ناقل بودن شخص برای نوعی اختلال ژنتیکی
– ریسک بالای ابتلا به نوعی بیماری مانند سرطان
– نیاز به تست‌های بعدی (3)
نتیجه منفی
نتیجه آزمایش منفی بدین معنی است که تغییر و جهشی که بر سلامت یا رشد ژن، کروموزوم یا پروتئین مدنظر تأثیر بگذارد، دیده نشده است. این نتیجه در شرایط مختلف می‌تواند بیانگر یک یا تعدادی از موارد زیر باشد:
– فرد تحت تأثیر یک اختلال مشخص قرار ندارد
– شخص برای یک نوع اختلال ژنتیکی مشخص، ناقل محسوب نمی‌شود
– به‌دنبال عدم جهش، ریسک ابتلا به بیماری مدنظر در فرد افزایش پیدا نکرده است
از آنجایی که بسیاری از تست‌های ژنتیکی، نمی‌توانند تمام تغییرات و جهش‌های مرتبط با یک اختلال را بررسی کنند، ممکن است به ندرت خطاهایی در تفسیر نتایج رخ دهد. بنابراین گاهی نیاز است تست‌های بیشتری انجام شده یا آزمایش در روزهای آتی تکرار شود (3).
نتایج غیرقطعی
ژن‌های تمامی افراد دچار تغییراتی می‌شوند که اغلب بر سلامت شخص بی‌تاثیر اند، بنابراین گاهی افتراق یک تغییر بیماری‌زا از یک جهش بی‌ضرر دشوار است که "جهش با اهمیت نامشخص" نامیده می‌شود. در این شرایط آزمایش ژنتیکِ انجام‌شده، اطلاعات مفیدی در رابطه با وضعیت ژن‌ها فراهم نمی‌کند. ممکن است آزمایشات بعدی یا بررسی‌های دوره‌ای ژن، مفید واقع شده و نتایج را ازحالت غیرقطعی خارج کنند (1).
در نهایت بدون توجه به نوع نتیجه آزمایش، نیاز است برای تفسیر صحیح با پزشک مربوطه مشورت کرده و سوالات یا نگرانی‌های خود را مطرح نمایید. این موضوع به شما کمک می‌کند تا درک بهتری از نتایج و خطرات احتمالی پیدا کنید.
منابع:
1. https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827#:~:text=Genetic%20testing%20involves%20examining%20your,may%20cause%20illness%20or%20disease.
2. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting/
3. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/uses/
