در این مطلب، در رابطه با آزمایش ژنتیک پیش از بارداری و تفسیر نتایج آن میخوانیم:
آزمایشهای قبل از ازدوداج
به گروهی از تستها گفته میشود که به افرادی که قصد ازدواج دارند، توصیه شده و میتواند از وقوع ناهنجاریهای بعدی و تولد نوزادانی بیمار جلوگیری کند. تعدادی از این آزمایشات اختیاری بوده و درعینحال، برخی اجباری میباشند. باتوجه به قوانین ایران، نیاز است آزمایشهای CBC (جهت بررسی تالاسمی)، سیفلیس و عدم اعتیاد، پیش از عقد انجام شوند. تستهای دیگری مانند HIV، هپاتیت B، هپاتیت C و… نیز اختیاری بوده و درصورت تمایل زوجین انجام میشوند (2).
ضرورت انجام تستهای قبل از ازدوداج
· محدود کردن گستره برخی از بیماریهای ژنتیکی (مانند کمخونی داسیشکل و تالاسمی) و بیماری های عفونی (مانند هپاتیت B، هپاتیت C و HIV/AIDS)
· کاهش فشار بر موسسات بهداشتی و بانکهای خون
· جلوگیری از ایجاد فشار روانی و مشکلات اجتماعی برای خانوادههایی که فرزندانشان از نوعی اختلال رنج می برد
· کاهش فشار بار مالی بر خانواده و جامعه برای درمان و مراقبت از کودک متولدشده با آسیب
بنابراین انجام تستهای گفتهشده به زوجین کمک میکند تا ازدواجی سالم و در ادامه، فرزندی بهدور از مشکلات ژنتیکی داشته باشند (3).
آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج
آزمایش ژنتیک تستی است که به بررسی تغییرات ژن، کروموزوم یا پروتئینها میپردازد. در اشخاصی که قصد ازدواج دارند، ممکن است نیاز به انجام تعدادی از آزمایشهای ژنتیکی باشد تا احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی در فرزندِ آتی زوجین سنجیده شود. این پروسه از تولد کودکانی با مشکلات حاد مادرزادی جلوگیری میکند.
آزمایشهای ژنتیک پیش از ازدواج، در مناطق مختلف دنیا متفاوت است؛ در ایران انجام این گروه از تستها اجباری نمیباشد؛ مشاور ژنتیک، باتوجه به سابقهخانوادگی زن و مرد، نیاز به تستهای مختلف را بررسی کرده و آزمایشات لازم را توصیه میکند. درصورتیکه ازدواج بهشکل فامیلی باشد، انجام این آزمایشها اهمیت دوچندان پیدا میکند؛ چراکه تحقیقات نشان دادهاند ازدواج فامیلی، یکی از مهمترین فاکتورها در تولد نوزادان با اختلالات ژنتیکی است.
نحوه انجام آزمایش
انجام تستهای ژنتیکی، نیازی به ناشتا بودن فرد ندارد و معمولا یکی از زوجین (تفاوتی ندارد زن یا مرد)، آزمایشهای مربوطه را انجام داده و در صورت نیاز، از شخص دیگر نیز تستهای مدنظر گرفته میشود. البته در موارد استثنائی، تفاوتهایی میان زن و مرد وجود دارد و فقط یکی از آنها (که مشخص میشود کدامیک)، تست ژنتیکی مدنظر را انجام میدهد. برای مثال در تست سندرم X شکننده فقط از زن تست گرفته میشود (زیرا این بیماری تنها از مادر به جنین منتقل میشود).
چهمدت زمان میبرد تا جواب آزمایش آماده شود؟
آمادهشدن جواب آزمایشهای ژنتیک ممکن است چند روز تا چند هفته زمان ببرد، اما معمولا جواب تستهای مربوط به ازدواج و حاملگی که اهمیت ویژهای دارند، سریعتر در دسترس افراد قرار میگیرد (1). باید دقت کرد که برای برای تفسیر صحیح نتیجه آزمایش، نیاز است با پزشک مربوطه مشورت کرده و از احتمال ایجاد مشکلات بعدی مطلع شوید.
منابع:
1. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/costresults/
2. https://www.fml-dubai.com/pre-marital-testing/#:~:text=Pre%2DMarital%20Tests-,Premarital%20Genetic%20Screening,infectious%20and%20blood%20transmitted%20diseases.
3. https://www.moh.gov.sa/en/HealthAwareness/Beforemarriage/Pages/default.aspx