آمینوسنتز یکی از قابل اعتماد ترین تست های موجود برای بررسی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی جنین می باشد.با وجود درصد خطای پایین این تست بازهم تصمیم به انجام آن باید توسط متخصص گرفته شود

همین الان تفسیر آزمایش آمنیوسنتز خود را از پزشکان متخصص بشنوید؟

تفسیر آزمایش آمنیوسنتز

آمنیوسنتز یکی از تستهای غربالگری قبل از بارداری می باشد که یک پروسیجر هم تشخیصی هم درمانی است. به کمک سونوگرافی و به وسیله یک سوزن مقداری از مایع آمنیوتیک داخل رحم را خارج کرده و به مرکز پاتولوژی برای بررسی های ژنتیکی و… ارسال می شود. این نمونه حاوی انواع سلول جنین و همچنین پروتئین های تولید شده توسط جنین می باشد.

نمونه حاوی اطلاعات مهمی در ارتباط با سلامت جنین می باشد. در مواردی که پزشک مجبور به اعلام ختمل بارداری قبل از هفته 39 در زایمان زودرس یا القای زایمان باشد ، برای بررسی تکامل ریه جنین مجبور به انجام این تست خواهند بود تا کارکرد ریه را برای تنفس خود به خودی بسنجند (1)

قبل از انجام تست ، والدین نیازمند بررسی های دقیق هستند و باید مشاوره ، توسط متخصص صورت گیرد. زیرا که یک فرآیند استرس زا و تهاجمی است. به همین دلیل قبل از انجام تست زوجین باید از عوارض و روند آن آگاهی کامل داشته باشند. به همین دلیل از یک متخصص ژنتیک برای مشاوره قبل از پروسیجر کمک گرفته می شود. در طی این جلسه انتظار می رود موارد زیر را در نظر بگیرند:

• · درستی یا نادرستی انجام آن با توجه به شرایط مادر و جنین
• · طریقه آمادگی برای تست و نحوه اجرای آن
• · انتخاب مناسبترین گزینه بین آزمون های غربالگری و مطابقت کامل با شرایط موجود
• · پیش آمدهای احتمالی در صورت غیر طبیعی بودن نتیجه تست (2)

قبل از شروع تست باید به کمک سونوگرافی موارد زیر بررسی شود:

· سن حاملگی

· تعداد جنین

· موقعیت جنین در رحم

· محل جفت

· آناتومی جنین

· محل ورود سوزن نمونه گیری(2)

موارد انجام آن:

· بررسی های ژنتیکی جنین

· بررسی رشد و تکامل ریه جنین

· عفونت مایع آمنیوتیک

· درمان پلی هیدرآمنیوز

· تست DNA

دکتر متخصص بنا به شرایط مادر و جنین ممکن است انجام این تست را درخواست کند، که برخی از این موارد عبارت اند از:

• سن مادر بالای 35 سال

• وجود شرایط مشکوک در بررسی های قبلی

• سابقه قبلی بارداری با اختلالات ژنتیکی

• سابقه خانوادگی مثبت یکی یا هر دو والد از نظر بیماری های ژنتیکی(2)

اختلالات قابل تشخیص در آزمایش آمینوسنتز:

· آنانسفالی ( اختلالی که در آن قسمتی از مغز کودک رشد نمی کند. )

· سندرم داون

· اختلالات متابولیکی نادر

· سایر اختلالات ژنتیکی مثل تریزومی 18

· عفونت مایع آمنیوتیک

همین الان تفسیر جواب اولیه آمنیوسنتز را از پزشک متخصص بشنوید؟

نتایج نرمال آزمایش:

· عدم مشاهده اختلالات ژنتیکی و کروموزومی در نمونه

· سطح بیلی روبین و آلفا-فتوپروتئین در رنج نرمال

· عدم مشاهده نشانه های آلودگی و عفونت

در صورت مشاهده موارد زیر نتیجه تست غیر طبیعی خواهد بود:

• نقایص مادرزادی که شامل اختلالات مغزی-نخاعی خواهد شد همچون spina bifida
• اختلالات ژنتیکی و کروموزومی
• عدم بلوغ ریه جنین(3)

عوارض احتمالی آن:

• · خون ریزی
• · عفونت
• · انقباضات رحمی و القای زایمان زودرس
• · نشت مایع آمنیوتیک در محل ورود سوزن

مقاله مرتبط: نمونه گیری از جنین چگونه است ؟

در صورت مشاهده موارد زیر با پزشک خود مشورت کنید:

• · درد شدید شکمی
• · تب لرز تعریق احساس ناخوشی
• · خروج مایع از واژن
• · خونریزی

در 0.5% موارد احتمال سقط جنین بعد ار انجام این آزمون وجود دارد لذا باید تحت نظر یک متخصص کارامد انجام شود.(2)

منابع:

Mayoclinic( Amniocentesis ) -1

https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/amniocentesis/about/pac-20392914

Sogiscan ( Amniocentesis ) -2

https://www.sogiscan.com.au/service/amniocentesis/

Mountsinai ( Amniocentesis ) -3

https://www.mountsinai.org/health-library/tests/amniocentesis