آزمایش خون نوزاد: چرا باید انجام شود و چه اطلاعاتی ارائه می‌دهد؟

آزمایش خون نوزاد یکی از مهم‌ترین مراحل مراقبت‌های بهداشتی در روزهای ابتدایی زندگی است که به شناسایی زودهنگام بیماری‌ها و مشکلات سلامتی کمک می‌کند. این آزمایش‌ها می‌توانند بیماری‌های مادرزادی، مشکلات متابولیک، کم‌خونی و اختلالات سیستم ایمنی را قبل از بروز علائم قابل توجه شناسایی کنند، که در نتیجه، درمان‌های لازم به موقع آغاز شده و از بروز عوارض جدی جلوگیری می‌شود. علاوه بر این، آزمایش خون به والدین این امکان را می‌دهد که از سلامت عمومی نوزاد خود اطمینان حاصل کنند و در صورت لزوم، اقدامات پیشگیرانه یا درمانی را انجام دهند. به طور کلی، انجام این آزمایش‌ها نقش حیاتی در تأمین سلامت نوزاد و آرامش خاطر والدین دارد.

کم خونی نوزاد

بیماری های قابل تشخیص در غربالگری

انواع آزمایش های خون نوزاد

در اینجا به برخی از انواع آزمایش‌های خون نوزاد اشاره می‌کنیم:

1. آزمایش غربالگری نوزادی (نوزادان به دنیا آمده)

این آزمایش یکی از مهم‌ترین آزمایش‌های خون است که معمولاً در روزهای اول زندگی نوزاد انجام می‌شود. هدف از این آزمایش شناسایی بیماری‌های مادرزادی و ارثی است که ممکن است در ابتدا علائمی نداشته باشند. این آزمایش‌ها معمولاً شامل بررسی بیماری‌هایی مانند:

• فنیل کتونوری (PKU)
• کم‌خونی سلول داسی
• کمبود آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD)
• اختلالات متابولیک دیگر

تفسیر آزمایش خون نوزاد با نظر گرفتن ماه، علائم، تداخلات داروهای مصرفی فقط در دکتر لاندا (در مسیر بزرگ شدن نوزادتون برای تفسیر آزمایش هاش کنارتون هستیم)

2. آزمایش کم‌خونی (Hemoglobinopathies)

این آزمایش برای تشخیص کم‌خونی و مشکلات خون‌سازی نوزاد انجام می‌شود. مشکلاتی مانند کم‌خونی سلول داسی یا تالاسمی که می‌توانند به مشکلات جدی در آینده منجر شوند، از طریق این آزمایش شناسایی می‌شوند.

3. آزمایش آزمایش تیروئید (TSH)

آزمایش خون برای بررسی عملکرد تیروئید یکی از آزمایش‌های مهم نوزادی است که به تشخیص اختلالات تیروئیدی مانند هیپوتیروئیدیسم کمک می‌کند. این اختلالات در صورت شناسایی دیرهنگام می‌توانند تأثیرات منفی بر رشد و تکامل نوزاد بگذارند.

تفسیر آزمایش TSH: کمک به تشخیص کم‌کاری و پرکاری تیروئید

4. آزمایش قند خون

این آزمایش برای بررسی سطح قند خون نوزاد انجام می‌شود و به شناسایی هیپوگلیسمی (افت قند خون) کمک می‌کند. نوزادانی که در معرض خطر دیابت نوع 1 یا مشکلات مربوط به قند خون هستند، باید تحت این آزمایش قرار گیرند.

5. آزمایش کراتینین و اوره

آزمایش‌هایی که برای ارزیابی عملکرد کلیه‌ها انجام می‌شود و می‌تواند به شناسایی مشکلات کلیوی در نوزادان کمک کند. این آزمایش‌ها معمولاً برای نوزادانی که سابقه مشکلات کلیوی دارند، توصیه می‌شود.

6. آزمایش گازهای خون

این آزمایش برای بررسی سطح گازهای خون نوزاد مانند اکسیژن، دی‌اکسیدکربن و pH خون انجام می‌شود. این آزمایش برای نوزادانی که در معرض مشکلات تنفسی یا بیماری‌های قلبی مادرزادی هستند، ضروری است.

7. آزمایش ژنتیکی

آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی بیماری‌های ارثی مانند نقص ژنتیکی CF (فیبروز سیستیک) و سایر بیماری‌های ژنتیکی که می‌توانند در نوزادی بروز کنند، انجام می‌شود.

مشکلات ژنتیکی (نوزاد مبتلا به سندرم داون)

8. آزمایش الکترولیت‌ها

این آزمایش برای اندازه‌گیری سطح مواد معدنی و الکترولیت‌های موجود در خون مانند سدیم، پتاسیم و کلسیم انجام می‌شود که می‌تواند به شناسایی مشکلات متابولیک یا اختلالات قلبی کمک کند.

دلایل انجام آزمایش خون برای نوزاد

آزمایش خون نوزاد به دلایل مختلفی انجام می‌شود که هدف از آن شناسایی زودهنگام بیماری‌ها و مشکلات سلامتی است که ممکن است در مراحل اولیه زندگی نوزاد بروز نکند. در اینجا به برخی از مهم‌ترین دلایل انجام آزمایش خون نوزاد اشاره می‌کنیم:

1. شناسایی بیماری‌های مادرزادی و ارثی

بسیاری از بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی ممکن است در نوزادان در ابتدا علائم خاصی نداشته باشند. آزمایش خون می‌تواند به شناسایی بیماری‌های مادرزادی مانند فنیل کتونوری (PKU)، تالاسمی، کم‌خونی سلول داسی و اختلالات متابولیک کمک کند که در صورت عدم شناسایی و درمان به موقع، می‌توانند به مشکلات جدی منجر شوند.

2. تشخیص مشکلات خون‌سازی

آزمایش خون نوزاد می‌تواند به شناسایی مشکلاتی مانند کم‌خونی، نقص‌های هموگلوبینی (مثل تالاسمی و کم‌خونی سلول داسی) و اختلالات دیگر خون‌سازی کمک کند. تشخیص زودهنگام این مشکلات امکان درمان سریع‌تر و پیشگیری از عوارض جدی‌تر را فراهم می‌آورد.

3. ارزیابی عملکرد تیروئید

آزمایش خون برای بررسی عملکرد تیروئید، که معمولاً شامل اندازه‌گیری سطح هورمون TSH می‌شود، می‌تواند به شناسایی اختلالات تیروئید مانند هیپوتیروئیدیسم کمک کند. اگر این اختلالات به موقع درمان نشوند، می‌توانند تأثیرات منفی بر رشد و تکامل نوزاد بگذارند.

4. بررسی سطح قند خون و شناسایی هیپوگلیسمی

آزمایش خون برای بررسی قند خون نوزاد می‌تواند مشکلات مربوط به سطح پایین قند خون یا هیپوگلیسمی را شناسایی کند. این وضعیت اگر به موقع درمان نشود، می‌تواند منجر به مشکلات عصبی و رشد کند.

5. بررسی مشکلات کلیوی

آزمایش خون برای اندازه‌گیری سطح کراتینین و اوره می‌تواند به شناسایی مشکلات کلیوی در نوزاد کمک کند. این آزمایش برای نوزادانی که ممکن است به دلیل مشکلات مادرزادی یا دیگر شرایط پزشکی در معرض خطر اختلالات کلیوی باشند، ضروری است.

6. تشخیص بیماری‌های قلبی مادرزادی

آزمایش خون می‌تواند برای ارزیابی وضعیت کلی نوزاد و شناسایی بیماری‌های قلبی مادرزادی مفید باشد. این آزمایش‌ها به شناسایی مشکلات تنفسی یا قلبی کمک می‌کنند که در صورت عدم درمان، می‌توانند به مشکلات جدی‌تر منجر شوند.

7. غربالگری برای بیماری‌های نادر

آزمایش خون نوزاد به شناسایی بیماری‌های نادر که علائم آن‌ها در اوایل تولد ممکن است غیرقابل شناسایی باشند، کمک می‌کند. این بیماری‌ها مانند فیبروز سیستیک و معلولیت‌های ژنتیکی می‌توانند با درمان زودهنگام قابل کنترل باشند.

8. اطمینان از وضعیت عمومی سلامت نوزاد

آزمایش‌های خون به طور کلی برای ارزیابی وضعیت عمومی سلامت نوزاد و بررسی وجود عفونت‌ها یا اختلالات دیگر ضروری است. این آزمایش‌ها می‌توانند به شناسایی عفونت‌های ویروسی یا باکتریایی کمک کنند که در صورت درمان نکردن به موقع، ممکن است برای نوزاد خطرناک باشند.

تفسیر نتایج خون آزمایش نوزاد

تفسیر آزمایش خون نوزاد نیازمند دقت بالا و آگاهی از مقادیر مرجع برای هر مورد خاص است. با توجه به اینکه نتایج آزمایش خون به عواملی چون سن، جنسیت، تاریخچه پزشکی و وضعیت تغذیه نوزاد بستگی دارد، تفسیر دقیق و صحیح آن بهتر است توسط پزشک انجام شود. با این حال، برای کسانی که می‌خواهند نتایج را خودشان بررسی کنند، اطلاعات زیر می‌تواند کمک‌کننده باشد.

1. شمارش گلبول‌های قرمز (RBC)

گلبول‌های قرمز وظیفه حمل اکسیژن را دارند. تعداد کم یا زیاد آن‌ها می‌تواند نشانه مشکلات خونی مثل کم‌خونی یا کم‌خونی سلول داسی باشد.

• مقدار مرجع (برای نوزادان 0 تا 1 ماه): 4.0 – 6.0 میلیون سلول در میکرولیتر
• مقادیر غیرعادی:
  • تعداد پایین می‌تواند نشانه کم‌خونی باشد.
  • تعداد بالا ممکن است نشانه مشکلاتی مانند اختلالات تنفسی باشد.

2. هموگلوبین (Hb)

هموگلوبین در گلبول‌های قرمز وجود دارد و اکسیژن را حمل می‌کند. میزان پایین آن می‌تواند نشان‌دهنده کم‌خونی باشد.

• مقدار مرجع (برای نوزادان 0 تا 1 ماه): 14.0 – 24.0 گرم در دسی‌لیتر
• مقادیر غیرعادی:
  • کاهش هموگلوبین معمولاً به دلیل کم‌خونی است.
  • میزان بالای آن می‌تواند نشان‌دهنده بیماری‌هایی مانند کم‌آبی بدن یا مشکلات تنفسی باشد.

3. شمارش گلبول‌های سفید (WBC)

گلبول‌های سفید بخش مهمی از سیستم ایمنی بدن هستند و برای مبارزه با عفونت‌ها ضروری هستند.

• مقدار مرجع (برای نوزادان 0 تا 1 ماه): 9.0 – 30.0 هزار سلول در میکرولیتر
• مقادیر غیرعادی:
  • شمارش بالا می‌تواند نشان‌دهنده عفونت‌ها، التهاب‌ها یا اختلالات ایمنی باشد.
  • شمارش پایین می‌تواند نشان‌دهنده مشکلات سیستم ایمنی یا عفونت‌های ویروسی باشد.

4. تعداد پلاکت‌ها (Platelets)

پلاکت‌ها برای لخته شدن خون ضروری هستند. تعداد کم آن‌ها می‌تواند منجر به مشکلات خونریزی شود.

• مقدار مرجع (برای نوزادان 0 تا 1 ماه): 150,000 – 450,000 پلاکت در میکرولیتر
• مقادیر غیرعادی:
  • تعداد کم پلاکت‌ها می‌تواند منجر به خونریزی آسان شود.
  • تعداد بالا می‌تواند نشانه مشکلات لخته شدن خون یا اختلالات خونی دیگر باشد.

5. سطح قند خون (Blood Glucose)

قند خون نوزاد باید در یک محدوده خاص باقی بماند. کمبود قند خون (هیپوگلیسمی) یا سطح بالای آن می‌تواند مشکلات جدی ایجاد کند.

• مقدار مرجع (برای نوزادان): 40 – 80 میلی‌گرم در دسی‌لیتر
• مقادیر غیرعادی:
  • قند خون پایین می‌تواند به مشکلات عصبی و تکاملی منجر شود.
  • قند خون بالا می‌تواند نشانه دیابت یا مشکلات متابولیک باشد.

تفسیر آزمایش خون نوزاد با نظر گرفتن ماه، علائم، تداخلات داروهای مصرفی فقط در دکتر لاندا (در مسیر بزرگ شدن نوزادتون برای تفسیر آزمایش هاش کنارتون هستیم)

6. سطح بیلی روبین (Bilirubin)

بیلی روبین محصولی از تجزیه گلبول‌های قرمز است و معمولاً در کبد پردازش می‌شود. سطح بالای بیلی روبین می‌تواند به یرقان منجر شود.

• مقدار مرجع (برای نوزادان 0 تا 1 ماه): 1.0 – 12.0 میلی‌گرم در دسی‌لیتر
• مقادیر غیرعادی:
  • سطح بالا ممکن است نشانه یرقان یا مشکلات کبدی باشد.
  • بیلی روبین بالا می‌تواند منجر به آسیب عصبی شود.

شدت زردی نوزاد با آزمایش بیلیروبین

7. سطح کراتینین (Creatinine)

کراتینین یک محصول جانبی از تجزیه عضلات است که معمولاً توسط کلیه‌ها دفع می‌شود. سطح بالای آن ممکن است نشان‌دهنده مشکلات کلیوی باشد.

• مقدار مرجع (برای نوزادان): 0.2 – 0.5 میلی‌گرم در دسی‌لیتر
• مقادیر غیرعادی:
  • سطح بالای کراتینین ممکن است نشانه اختلالات کلیوی یا آسیب به کلیه‌ها باشد.

8. سطح TSH (هورمون تحریک‌کننده تیروئید)

این هورمون برای عملکرد صحیح تیروئید ضروری است. سطح بالای آن ممکن است نشانه هیپوتیروئیدیسم باشد.

• مقدار مرجع (برای نوزادان): 1.0 – 15.0 میلی‌واحد در میلی‌لیتر
• مقادیر غیرعادی:
  • سطح بالای TSH ممکن است نشان‌دهنده هیپوتیروئیدیسم باشد که نیاز به درمان فوری دارد.

9. سطح آلبومین (Albumin)

آلبومین یک پروتئین است که در خون وجود دارد و سطح آن نشان‌دهنده وضعیت تغذیه‌ای و عملکرد کبد است.

• مقدار مرجع (برای نوزادان): 3.5 – 5.0 گرم در دسی‌لیتر
• مقادیر غیرعادی:
  • سطح پایین آلبومین می‌تواند نشانه سوء تغذیه، مشکلات کبدی یا بیماری‌های کلیوی باشد.

چه زمانی باید آزمایش خون نوزاد انجام شود؟

آزمایش خون نوزاد معمولاً در زمان‌های خاص و به دلایل مشخص انجام می‌شود تا وضعیت سلامت نوزاد به‌طور دقیق ارزیابی شود و هر گونه بیماری یا مشکل پزشکی به موقع تشخیص داده شود. برخی از مواقع و شرایط خاص که باید آزمایش خون نوزاد انجام شود عبارتند از:

1. پس از تولد (غربالگری نوزادی)

در بسیاری از کشورهای دنیا، آزمایش خون نوزاد بلافاصله بعد از تولد انجام می‌شود. این آزمایش‌ها معمولاً برای شناسایی بیماری‌های مادرزادی و ارثی، مشکلات متابولیک و اختلالات ژنتیکی انجام می‌شود. از جمله آزمایش‌های رایج در این زمان، می‌توان به آزمایش غربالگری نوزاد اشاره کرد که برای تشخیص بیماری‌هایی مانند:

• فنیل کتونوری (PKU)
• تالاسمی و سایر اختلالات خونی
• فیبروز سیستیک
• کم‌کاری تیروئید و دیگر اختلالات متابولیک
• کم‌خونی سلول داسی

این آزمایش‌ها معمولاً در 24 تا 72 ساعت اول پس از تولد انجام می‌شوند.

2. هنگام وجود علائم بالینی

اگر نوزاد علائمی مانند زردی، مشکل در تنفس، تغییر در الگوی تغذیه، یا مشکلات رشدی داشته باشد، ممکن است نیاز به آزمایش خون برای ارزیابی وضعیت سلامت وجود داشته باشد. برای مثال:

• زردی (یرقان): بررسی سطح بیلی روبین خون برای تعیین شدت و علت زردی نوزاد
• تب یا علائم عفونت: آزمایش خون برای شناسایی عفونت‌های احتمالی مانند سپسیس یا عفونت‌های ویروسی
• مشکلات تغذیه‌ای: بررسی سطح قند خون یا سایر شاخص‌های متابولیک

3. در صورت وجود سابقه بیماری در خانواده

اگر سابقه بیماری‌های خاص در خانواده وجود داشته باشد، پزشک ممکن است آزمایش خون را برای شناسایی زودهنگام این بیماری‌ها در نوزاد درخواست کند. بیماری‌هایی مانند تالاسمی، فنیل کتونوری، فیبروز سیستیک، و نقص‌های متابولیک در صورتی که در خانواده وجود داشته باشد، برای پیشگیری و درمان به‌موقع نیاز به غربالگری دارند.

4. زمانی که نوزاد زایمان پیش از موعد داشته است

نوزادانی که زایمان آن‌ها پیش از موعد (زیر 37 هفته) اتفاق می‌افتد، ممکن است نیاز به آزمایش خون داشته باشند تا عملکرد ارگان‌های حیاتی مانند کلیه‌ها، کبد، و سیستم ایمنی بررسی شود. این نوزادان ممکن است در معرض خطر بیشتر برای مشکلات سلامتی قرار داشته باشند و آزمایش خون می‌تواند برای شناسایی این مشکلات کمک کند.

5. در شرایط خاص پزشکی یا عفونت‌ها

اگر نوزاد در معرض عفونت‌های ویروسی یا باکتریایی قرار بگیرد یا اگر پزشک مشکوک به وجود بیماری‌های خاصی باشد، آزمایش خون می‌تواند برای تشخیص و درمان سریع‌تر بیماری‌ها مورد استفاده قرار گیرد. از جمله این موارد می‌توان به:

• عفونت‌های باکتریایی یا ویروسی
• اختلالات سیستم ایمنی
• مشکلات قلبی یا تنفسی

6. هنگام مشکلات رشد و توسعه

اگر نوزاد علائم تأخیر در رشد، مشکلات تغذیه، یا اختلالات در رشد جسمی و ذهنی نشان دهد، آزمایش خون برای ارزیابی مشکلات متابولیکی و هورمونی می‌تواند ضروری باشد. برای مثال، آزمایش برای کم‌کاری تیروئید یا مشکلات تغذیه‌ای می‌تواند کمک‌کننده باشد.

7. زمانی که پزشک مشکوک به بیماری خاصی باشد

اگر پزشک به یک بیماری خاص مانند اختلالات خون‌سازی، اختلالات تیروئیدی، یا بیماری‌های مادرزادی مشکوک باشد، آزمایش خون به‌عنوان بخشی از تشخیص دقیق و زودهنگام بیماری استفاده می‌شود.

8. برای ارزیابی عملکرد کلیه و کبد

آزمایش خون می‌تواند برای ارزیابی عملکرد کلیه‌ها و کبد نوزادان که در معرض خطر بیماری‌های کلیوی یا کبدی هستند، انجام شود. این آزمایش‌ها معمولاً برای نوزادانی که به مدت طولانی در بخش مراقبت‌های ویژه بستری هستند، مفید است.

تفسیر آزمایش کلیه

خواندن جواب آزمایش کبد

جمع بندی

منابع

1. American Academy of Pediatrics -AAP
2. Centers for Disease Control and Prevention -CDC
3. World Health Organization -WHO
4. National Institutes of Health -NIH
5. Mayo Clinic