تفسیر تخصصی همه آزمایش های روتین، تخصصی و فوق تخصصی با ارسال عکس

جواب آزمایش ژنتیک بارداری چقدر طول میکشه ؟

در این مطلب، به بررسی آزمایش ژنتیک بارداری و زمان آماده‌شدن نتایج آن، می‌پردازیم:

آزمایش‌ ژنتیک، تستی است که به بررسی تغییرات ژن‌، کروموزوم یا پروتئین‎‌ها می‌پردازد. گروهی از این تست‌ها در دروان بارداری برای بررسی وضعیت کودک انجام شده و اغلب اختیاری می‌باشند که در دو گروه تست‌های غربالگری و تشخیصی بررسی می‌شوند:

· تست‌های غربالگری: این گروه از تست‌ها با هدف بررسی این موضوع که آیا نوزاد در معرض ریسک بالا برای تعدادی از نقایص ژنتیکی قرار دارد یا خیر، انجام می‌شوتد؛ شامل تست خون، نوعی سونوگرافی و تست DNA آزاد جنینی که معمولا در سه ماهه اول یا دوم بارداری صورت می‌گیرد. باید توجه کرد که تست‌های این گروه به هیچ‌وجه، جنبه تشخیصی نداشته و نیاز به بررسی‌های بیشتر است.

· تست‌های تشخیصی: درصورتی‌که نتیجه آزمایش غربالگری، نوعی مشکل احتمالی در جنین را گزارش کند یا ریسک‌فاکتورهایی مانند سن، سوابق خانوادگی و سوابق پزشکی در والدین وجود داشته‌باشند، تست تشخیصی مناسب درخواست می‌شود. تنها روش قابل اطمینان برای تشخیص قطعی اختلال ژنتیکی انجام این گروه از آزمایش‌ها می‌باشد. لازم به ذکر است که احتمالِ کم سقط جنین به‌دنبال تعدادی از تست‌های تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز وجود دارد (2).

انواع آزمایش‌های غربالگری

· سه ماهه اول: پزشک در این دوران، آزمایش خون و سونوگرافی برای اندازه‌گیری فضای شفاف در بافت پشت گردن نوزاد را (شفافیت نوکال) درخواست می‌کند. چراکه در بیماری سندرم داون و برخی اختلالات دیگر، شفافیت نوکال به‌طور غیرطبیعی افزایش پیدا می‌کند.

· سه ماهه دوم: در سه ماهه دوم، انجام آزمایش دیگری به‌نام صفحه نمایش چهارگانه، توصیه می‌شود. این تست، سطح چهارماده پراهمیت را در خون مادر اندازه‌گیری کرده و نتایج آن می‌تواند بیانگر وجود شرایط کروموزومی خاص مانند سندرم داون در نوزاد باشد. این نوع تست، در تشخیص نقایص سیستم عصبی و ناهنجاری‌های جدی مغز یا نخاع نیز کاربرد دارد.

· تست DNA آزاد جنینی: آزمایش خونی است که دی ان ای جنین را در خون مادر بررسی کرده و احتمال بروز اختلالات کروموزومی در کودک را می‌سنجد. این نوع از غربالگری می‌تواند اطلاعات خوبی در رابطه با جنسیت و گروه خونی نوزاد را فراهم کند.

انواع آزمایش‌های تشخیصی

· نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): در هفته 11 تا 12، نمونه کوچکی از جفت گرفته شده و برای اختلالات مختلف ژنتیکی مانند سندرم داون، فیبروز کیستیک و… مورد بررسی قرار می‌گیرد. احتمال سقط جنین در این تست بسیار پایین بوده و یک نفر از هر صد نفر است (1%).

· آمنیوسنتز: در طول این آزمایش، سوزنی بلند و نازک از طریق شکم وارد بدن شده و از مایع آمنیوتیک که اطراف نوزاد را احاطه کرده‌است، نمونه‌برداری انجام می‌شود. از Amniocentesis مانند آزمایش قبلی، در تشخیص سندرم داون و سایر بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌شود. این تست در هفته 15 تا 18 بارداری انجام شده و خطر سقط جنین حدود یک در دویست می‌باشد (به عبارتی 0.5%).

· سونوگرافی: در سه ماهه دوم بارداری (به‌ویژه هفته 18 تا 20)، اسکنی برای بررسی ناهنجاری‌های فیزیکی و ساختاری محتمل مانند اسپینا بیفیدا، مشکلات قلبی و سایر اندام‌ها، انجام می‌شود (1،3).

چه‌مدت زمان می‌برد تا جواب آزمایش ژنتیک بارداری آماده شود؟

ممکن است چندروز تا چند هفته پس از نمونه‌برداری طول بکشد تا نتایج آزمایش‌های ژنتیک آماده شوند. اما معمولا جواب آزمایشات مربوط به ازدواج و حاملگی که اهمیت ویژه‌ای دارند، سریع‌تر در دسترس افراد قرار می‌گیرند (4). در نهایت بدون توجه به نوع نتیجه آزمایش، نیاز است برای تفسیر صحیح با پزشک مربوطه مشورت کرده و از احتمال ایجاد مشکلات بعدی مطلع شوید.