تست غربالگری بارداری

سالانه تعداد بسیار زیادی نوزادان با اختلالات ژنتیکی در جهان، متولد می شوند. با پیشرفت علم و انجام مشاوره‌های ژنتیکی، قبل و بعد از بارداری، تا حدود بسیار زیادی این آمار می تواند کاهش یابد

در صورت بارداری یا تصمیم به بارداری انجام تست های غربالگری ژنتیکی دید بهتری نسبت به سلامت خود و جنینتان به شما می‌دهد.

برخی از این تست ها به بررسی شرایط جنین و مراحل رشد آن داخل رحم می‌پردازد برخی دیگر به بررسی سلامت ژنتیکی جنین و اختلالات ژنتیکی آن. همچنین انجام مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری و بررسی ژنوم پدر و مادر در صورت تصمیم به بارداری به افراد توصیه می شود. بسیاری از این تست ها به صورت آپشن به پدر و مادر پیشنهاد داده می شود. این تست‌ها به پدر و مادر کمک می کنند تا درک بهتری نسبت به وضعیت فرزندشان داشته باشند.(1)

آزمایشات قبل از بارداری ( بررسی ژنوم حامل بیماری )

حالتی که در آن شخص، بدون بروز علائم بیماری، ژنوم یک یا چند نوع بیماری را داشته باشد به شخص ناقل آن بیماری گفته می‌شود که در صورت فرزند دار شدن، احتمال دارد این ژنوم را به نسل های بعدی نیز انتقال دهد.بررسی ژنوم حامل بیماری با بررسی شجره‌نامه خانوادگی هم پدر هم مادر، شانس ابتلا جنین به بیماری های ژنتیکی را بیان می کند.

این آزمایش هم قبل هم در دوارن بارداری می تواند انجام شود و با بررسی خون یا آب بزاق والدین، ژنوم بسیاری از انواع مختلف بیماری ها را با نمونه حاصله تطبیق می دهند(1).

برخی از انواع بیماری های شایع مورد بررسی :

· فیبروز سیستیک

· سندرم x شکننده

· کم خونی داسی شکل

· تای ساکس

· دیستروفی ماهیچه(1)

آزمایشات در سه ماهه اول بارداری

ممکن است بنا به صلاح دید پزشک در سه ماهه اول بارداری بررسی ژنتیکی جنین را درخواست کند تا جنین از نظر ریسک یا مشکلات احتمالی بررسی شود.

معمول این آزمایشات به شرح زیر است:

Sequential screen غربال‌گری ترتیبی

این تست به صورت ترکیب دو روش سونوگرافی و آزمایش خون است ودر ماه 10 تا 13 بارداری انجام می شود که جنین را از نظر بیماری‌های زیر بررسی می کند:

· سندرم داون

· تریزومی 18

· مشکلات مغز و نخاع

Integrated screenغربالگری جامع

این تست هم مثل روش قبلی، به بررسی بیماری‌ها می پردازد با این اختلاف که دقت و صحت آن نسبت به تست قبلی بیشتر است ولی آماده شدن پاسخ تست، زمان بر است.

· سندرم داون

· تریزومی 18

· مشکلات مغز و نخاع

Cell-free fetal DNA testing ( NIPT )

یک تست غیر‌تهاجمی نسبت به جنین می باشد. تعدادی از DNA جنین در خون مادر آزاد می شود و با بررسی خون مادر بعد از هفته 10 بارداری پزشک می تواند احتمال وجود بیماری های زیر را بررسی کند :

· سندرم داون

· تریزومی 18

· تریزومی 13

· مشکلات مروبط به کروموزوم جنسی

این تست به بررسی مشکلات مربوط به مغز و نخاع جنین نمی پردازد لذا میتوان در سه ماهه دوم بارداری تست‌های تکمیلی مربوط به آن‌ها را انجام داد.(1)

آزمایشات در سه ماهه دوم بارداری :

AFP ( alpha-feto-protein )test

آلفا فتیوپروتئین هورمونی که توسط کبد جنین تولید می‌شود و برای بررسی نقایص مربوط به لوله عصبی در مواردی که مادر در سه ماهه اول بارداری تست cell-free fental DNA را انجام داده و از نظر مشکلات مغزی-نخاعی بررسی نشده باشد درخواست می شود.

Materal serum quad screen ( کواد مارکر )

این تست به بررسی پروتئین‌های جنینی آزاد شده در خون مادر می‌پردازد و در بین هفته های 15 تا 21 قابل انجام است. در صورت وجود ریسک بیماری‌های زیر ممکن است دکتر انجام این تست را درخواست کند :

· سندرم داون

· تریزومی 18

· مشکلات مربوط به مغز و نخاع(1)

Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling ( CVS ) امینوسنتز و نمونه برداری از پرز های کوریون ( پرده بیرونی نگه دارنده جنین )

آمینوسنتز یک تست تهاجمی، که بین هفته های 15 تا 20 بارداری قابل انجام است. پزشک با وارد کردن یک سوزن مقدار بسیار کمی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین را برمیدارد. این تست مشکلات ژنتیکی و همچنین احتمال تولد زود هنگام جنین را در صورت عدم کفایت رشد ریه جنین، نشان می‌دهد. (2)

نمونه برداری از بافت کوریون نیز روشی تهاجمی است که در هفته های 10 تا 12 بارداری می‌تواند انجام گیرد.

در هر دو روش بالا احتمال کمی برای سقط و خون ریزی بعد از انجام تست وجود دارد.

ریز فاکتور های انجام تست‌های مربوط اختلالات ژنتیکی جنین:

· سن مادر بالای 35 سال

· وجود اختلال در بررسی‌های اولیه جنین

· داشتن سابقه خانوادگی مثبت پدر یا مادر

· داشتن اختلال ژنتیکی یکی یا هر دو والد

· داشتن حداقل یک فرزند با مشکلات ژنتیکی

· داشتن سابقه سقط قبلی

· داشتن سابقه مرده‌زایی(2)

در تمامی این تست‌ها درصدی از خطا وجود دارد و نیازمند بررسی های تکمیلی براساس علائم بالینی و سابقه خانوادگی والدین، توسط پزشک متخصص می باشد.

منابع:

( webmd ( Pregnant? Your Genetic Testing Options

kidshealth ( Genetic Testing )